13 triệu người Việt mang gen tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) hay còn gọi là Thalassemia,ỗinămcókhoảngtrẻemsinhrabịtanmáubẩbxh cúp c2 là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Theo báo cáo của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh TMBS. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Theo các chuyên gia y tế, người dân tộc thiểu số có tỉ lệ người mang gen TMBS cao, chủ yếu do kết hôn cận huyết. Sáu dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông có tỉ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng. Đáng chú ý, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỉ lệ mang gen bệnh rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

Ảnh minh họa

Bệnh Thalassemia có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Tầm soát để loại trừ nguy cơ mắc bệnh

Theo các chuyên gia y tế, bệnh TMBS có thể phòng tránh được. Việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.

TS. Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, có thể phòng bệnh, tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh TMBS nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.

Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tư vấn, chỉ định cho khoảng 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh bệnh TMBS, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh được sinh ra.

TS. Phạm Vũ Hoàng, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số, Bộ Y tế chia sẻ, cần đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, của cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh; tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gene bệnh TMBS, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng down, hội chứng ewards và dị tật ống thần kinh…

Ngày Thalassemia thế giới (8/5) năm 2020 có thông điệp “Để bắt đầu kỷ nguyên mới đối với bệnh tan máu bẩm sinh cần thực hiện ngay nỗ lực toàn cầu để người bệnh tiếp cận được các phương pháp chữa trị mới với chi phí hợp lí hơn”. Việt Nam đang tích cực hưởng ứng ngày kỷ niệm này với thông điệp cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống.

M.M

(责任编辑：Ngoại Hạng Anh)