Trong nhiều tháng trời, Simarjot Singh Judge (36 tuổi, người Anh) liên tục phải chịu đựng những cơn đau thắt ngực. Cơ thể anh cũng đổ mồ hôi rất nhiều dù chỉ vận động nhẹ hoặc đi bộ. Mặc dù vậy, người đàn ông này chưa một lần nghĩ rằng mình mắc bệnh tim mạchdi truyền.

"Tôi cứ nghĩ những cơn đau thắt ngực liên tục là dấu hiệu của việc khó tiêu", Simarjot cho biết.

Trong quá khứ, anh cũng gặp nhiều vấn đề sức khỏenhư suy giảm chức năng tiền đình, thoát vị đĩa đệm nhưng không điều trị. Đến tháng 6/2022, khi chuẩn bị làm phẫu thuật cột sống, người đàn ông tá hỏa khi được chẩn đoán mắc chứng tăng cholesterol di truyền.

Kết quả xét nghiệm máu của Simarjot cho thấy chỉ số cholesterol toàn phần của Simarjot là 14,3 mmol/L, trong khi mức an toàn là dưới 5 mmol/L. Tình trạng này gây ra hiện tượng tắc ba động mạch vành tim rất nguy hiểm, có thể dẫn đến tử vong bất cứ lúc nào. 

Anh được chỉ định phẫu thuật bắc cầu tim khẩn cấp để tái lưu thông máu quanh ba đoạn động mạch vành bị tắc.

"Khi ấy, tình trạng bệnh của tôi như quả bom hẹn giờ có thể phát nổ ngay lập tức nếu không được xử trí kịp thời", người đàn ông hồi tưởng. 

Ở tuổi 34, Simarjot là bệnh nhân trẻ thứ 2 của bệnh viện được phẫu thuật bắc cầu tim. Đây là thủ thuật phức tạp, hiếm khi được thực hiện, dùng để điều trị cho người bệnh bị tắc nghẽn nghiêm trọng 5 động mạch chính nuôi tim.

Sau 8 giờ phẫu thuật, Simarjot tỉnh dậy và trải qua những cơn đau đớn chưa từng có. Anh được tiêm thuốc chống nôn do có phản ứng nôn mửa dữ dội nhưng gặp hiện tượng dị ứng thuốc. 

"Tôi gần như bị liệt toàn thân, chỉ có thể nháy mắt với người đối diện để được hỗ trợ", anh nhớ lại.

Ngày thứ hai sau phẫu thuật, Simarjot bị nhiễm trùng huyết và rơi vào hôn mê. Anh được điều trị tại phòng chăm sóc tích cực trong 4 ngày và phải liên tục truyền máu. 

Thời gian sau đó, người đàn ông lần lượt gặp nhiều biến chứng chết người khác như xẹp phổi, hoại tử vết mổ ở chân. Song nhờ kiên trì tập vật lý trị liệu, Simarjot đã hồi phục hoàn toàn. 

"Thật là một phép màu khi tôi có thể phục hồi và quay trở lại làm những việc mình yêu thích sau nhiều lần đối mặt với cửa tử", anh chia sẻ.

Điều tra bệnh sử, cha Simarjot từng gặp các cơn đau tim và đột quỵ liên tục trong nhiều năm từ 2014. Ông qua đời vào tháng 10/2021 ở tuổi 68 do nhiễm trùng máu.

"Dù thường xuyên nói chuyện với bác sĩ về sức khỏe của cha mình, nhưng phải đến khi ông mất, tôi mới biết cha mắc chứng tăng cholesterol máu di truyền", Simarjot chia sẻ. 

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, tăng cholesterol máu di truyền gây ra do một khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 19. Khi mắc bệnh này, người bệnh không thể loại bỏ cholesterol xấu ra khỏi cơ thể. Chất này sau đó tích tụ trong thời gian dài gây xơ vữa động mạch, từ đó làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch ở độ tuổi rất trẻ. 

Đây là bệnh không hiếm gặp trên thế giới, với tỷ lệ 1:250. Tuy nhiên, khoảng 90% người bệnh không biết mình bị tăng cholesterol máu di truyền.

Ở giai đoạn sớm, bệnh không có triệu chứng cụ thể. Đến giai đoạn muộn hơn, bệnh có thể gây đau thắt ngực, chuột rút khi vận động, loét ngón chân không lành, thậm chí đột quỵ.

Tăng cholesterol máu di truyền có thể được phát hiện sớm thông qua các xét nghiệm di truyền. Các chuyên gia khuyến cáo những người có người thân mắc bệnh tim mạch cần đi khám sàng lọc sớm để được chẩn đoán và điều trị kịp thời nếu không may mắc bệnh. Điều này có thể hạn chế 80% nguy cơ mắc bệnh động mạch vành ở người bệnh.

Diệu Linh