Mặc dù bị bệnh thiếu men G6PD (nguyên nhân gây bệnh lý di truyền vàng da, dễ tử vong), nhưng nhờ phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ nên 4 năm qua, bé Nguyễn Thế Huy, cháu nội của bà Võ Thị Tím (ấp Tân Trung, xã Hoà Thành, TP Cà Mau) vẫn phát triển bình thường.

Mặc dù bị bệnh thiếu men G6PD (nguyên nhân gây bệnh lý di truyền vàng da, dễ tử vong), nhưng nhờ phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ nên 4 năm qua, bé Nguyễn Thế Huy, cháu nội của bà Võ Thị Tím (ấp Tân Trung, xã Hoà Thành, TP Cà Mau) vẫn phát triển bình thường.

Bà Võ Thị Tím cho biết: "Tôi làm cộng tác viên dân số nên khi con dâu sanh trong bệnh viện, được tư vấn lấy mẫu máu gót chân sàng lọc sơ sinh (SLSS), tôi đồng ý ngay, nhờ đó gia đình mới phát hiện cháu bị bệnh thiếu men G6PD".

SLTS, SLSS là 2 biện pháp dự phòng nhằm phát hiện những bất thường của trẻ từ khi còn trong bụng mẹ và sau khi trẻ ra đời. (Trong ảnh: Khám SLTS tại Trung tâm Chăm sóc sức khoẻ sinh sản tỉnh Cà Mau).

Chị Nguyễn Như Ý (mẹ bé Nguyễn Thế Huy) cho hay: "Sau khi phát hiện con bị bệnh thiếu men G6PD, được bác sĩ tư vấn nên trong quá trình chăm sóc gia đình an tâm hơn. Hằng ngày, con tôi kiêng một số loại thức ăn, uống thuốc theo tư vấn của bác sĩ để tránh những đợt tan máu do vỡ hồng cầu. Khi cháu bị bệnh, gia đình luôn thông báo cho bác sĩ biết tình trạng thiếu men G6PD của cháu. Nhờ phát hiện sớm, được chăm sóc đúng cách nên con tôi khoẻ và phát triển bình thường".

Năm 2015, có 9.062 trường hợp bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh (SLTS) lần 1 và 4.531 trường hợp bà mẹ mang thai được SLTS lần 2, không phát hiện trường hợp bất thường nào. Toàn tỉnh có 1.050 mẫu máu gót chân ở trẻ sơ sinh theo SLSS gửi Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ. Qua đó, phát hiện 10 trường hợp trẻ thiếu men G6PD.

Theo Bác sĩ Nguyễn Cao Hùng, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Cà Mau, để triển khai Đề án SLTS và SLSS hiệu quả, chi cục chỉ đạo trung tâm DS-KHHGĐ các huyện tập trung truyền thông, tư vấn giải đáp thắc mắc thường gặp về SLTS và SLSS nhằm nâng cao hiểu biết, khuyến khích các đối tượng là phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, phụ nữ mang thai, phụ nữ trong gia đình có tiền sử người mắc các dị tật bẩm sinh hay bệnh di truyền tích cực tham gia sàng lọc khi mang thai và khi sinh con. Nhờ làm tốt công tác tư vấn, tuyên truyền nên khi hiểu được lợi ích của việc lấy máu xét nghiệm SLSS, các gia đình đều ủng hộ và mong muốn được tham gia.

Tuy nhiên, việc triển khai đề án tại các địa phương vẫn còn nhiều hạn chế. Đó là kỹ thuật lấy máu gót chân để sàng lọc cho trẻ sơ sinh là kỹ thuật mới. Trong khi đó, số cán bộ được đào tạo có hạn, chủ yếu là tự đào tạo nên kỹ thuật lấy máu chưa đạt yêu cầu, số mẫu hỏng còn nhiều. Ngoài ra, một số thai phụ chưa chủ động đi siêu âm hoặc siêu âm không đúng thời điểm. Vì vậy, việc phát hiện các dị tật bẩm sinh khó hoặc có trường hợp phát hiện dị tật bẩm sinh khi thai đã đủ tháng. Tâm lý chung của các thai phụ và gia đình là sợ trẻ bị đau khi lấy máu làm xét nghiệm SLSS, nên chưa tự nguyện làm xét nghiệm cho trẻ hoặc thiếu hợp tác trong khi lấy máu.

“Để Đề án SLTS và SLSS đạt hiệu quả cao hơn nữa, cần có sự vào cuộc mạnh mẽ, tích cực của các cấp, các ngành, nhất là người dân cần nâng cao nhận thức, hiểu biết của mình về công tác này. Đặc biệt, cần tăng cường xã hội hoá dịch vụ này để nhiều trẻ được sàng lọc hơn. Từ đó có thể phát hiện sớm bệnh và hạn chế tối đa việc để lại di chứng bệnh tật ở trẻ nhằm nâng cao chất lượng dân số của tỉnh nhà”, Bác sĩ Nguyễn Cao Hùng khẳng định./.

Bài và ảnh: Thanh Phương

(责任编辑：Nhà cái uy tín)